近日，用于治疗罕见病脊髓性肌肉萎缩症（简称“SMA”）的药物——诺西那生钠注射液因高昂费用引发社会关注。

罕见病。图据healthline

对于“70万一支”，国家医保局信访工作人员在接受红星新闻记者采访时表示，该药物价格目前由药企自行定价，所以该药在每个国家的价格存在一定出入，而该药物目前在国内处于市场垄断的情况，价格一直居高不下。

而相关药企则回应称，诺西那生钠注射液在中国属于自费药，公司一直与国家和地方政府相关部门保持积极沟通，呼吁建立多方共付机制。

那么，像SMA这类罕见病在我国的治疗现状到底怎样？罕见药进医保是否到了关键时期？红星新闻记者梳理国内罕见病的医保历程，力求从其中寻找到答案。

罕见病常态：

从无药可治到高价求医

湖北SMA罕见病患儿蕾蕾，目前迫切需要治疗。她是SMA-I型患者，今年1岁半，而I型患者大概率活不过两岁。

SMA-I型患者蕾蕾。受访人供图

2019年，蕾蕾查出患有SMA-I型，县城的医生说“无药可救”。从来没听说过这个病的蕾蕾爸爸，带着她辗转去重庆、上海、杭州复查，得到的答案是“国外有一款药，需要1500万，还有一款刚上市的药，可是目前没有临床数据，不知效果如何”。

“1500万”的药，指的是诺华公司旗下的“Zolgensma”，一针即可完成治疗，但该药目前仅在欧盟、美国、日本等国家上市。而另一种“刚上市的药”为诺西那生钠，70万元一针，于2019年2月在中国获批。蕾蕾家所在的湖北，当时只有个位数的孩子使用过这款药物，谁也不敢保证药物的治疗效果。

蕾蕾爸爸称，蕾蕾患病一年，感冒过五次，而每次一发病就要去重症科住院。“她容易呼吸困难，咳嗽、咳痰，一旦生病就十分严重，随时危及性命。”后来，为了筹集给孩子治病的钱，蕾蕾爸爸从村委会找到县政府，再从慈善总会找到省医保局，都称“目前没有政策可以帮助SMA患儿”。

SMA又被称为“导致婴幼儿死亡的头号遗传病”，可导致严重的肌肉萎缩、无力，患者最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。图据RSTMH

为了让蕾蕾尽快用药，今年7月，蕾蕾爸爸在网上发起众筹，可是一个多月过去了，筹集到的资金只有一万元，这对于SMA家庭来说，只是杯水车薪。

而蕾蕾的境遇只是一个缩影。事实上，对于罕见病患者来说，从无药可医到高价求药，是他们面临的常态。于是，他们迫切希望适用药能进医保，可是网友普遍认为，医保基金有限，如果用来报销价格高但惠及人群少的罕见病药物，该如何平衡基本疾病的报销呢？一时间，罕见病进医保与普惠政策之间的矛盾引发了网友的争议。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，占人类全部疾病的10%，其中80%是遗传疾病。

2月29日为国际罕见病日，图为2020年国际罕见病日宣传海报。欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。图据EURODIS

早在2016年9月，作为非营利组织的我国罕见病发展中心（CORD），就已经发布了包含147种疾病的《中国罕见病参考目录》。而我国第一次官方正式发布罕见病目录文件是在2018年5月11日，当时，由国家卫生健康委员会发布的《第一批罕见病目录》（国卫医发【2018】10号），其中收录了包括SMA在内的121个病种。

诺西那生钠研发公司渤健相关工作人员曾告诉红星新闻记者，罕见病治疗药物研发成本高、研发失败率高，是全球新药研发的高风险领域。即使罕见病新药幸运问世，因为适用患者人群小，相比于巨大的研发投入和失败成本，药企的商业回报也低于非罕见病药物。因此，罕见病药企在定价时需要充分考虑多方面因素，譬如该罕见病领域的研发成本、药物对患者创造的价值、企业持续研发创新的能力、对社会当前和未来的贡献等等。

罕见病药物研发动力：

“自由定价权”和“垄断保护期”

罕见药研发相关企业纷纷表示，需要一些政策来提高药企研发罕见病药物的积极性，其中，“自由定价权”和“垄断保护期”是两大主要动力。

在美国，罕见药又被称为“孤儿药”。为鼓励研发，1983年，美国通过了《孤儿药法案》。在《孤儿药法案》颁布之前，美国只有38种罕见病药物，该法案颁布至今，已经有700多种孤儿药问世。《孤儿药法案》规定孤儿药企业有很大的自主定价权和7年市场垄断期。由于孤儿药的市场需求相对较小，自由定价权能使企业获得足够的投资回报，7年的市场垄断期也给了药企充裕的商业生命周期。

1983年，美国通过了《孤儿药法案》。图据RareDiseases

而只有在药品专利保护期结束后，才能由不拥有相关专利的药企生产价格相对低廉的仿制药。通常，仿制药与原研药具有相似的成分、剂型、适应症、疗效，在临床上是可以替代高价的原研药的。

诺西那生钠于2016年12月23日首次在美国获批，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，按照市场规律，随着时间推移，药物专利逐步逼近到期，随着其他企业有权仿制，“垄断药”价格走低将会是大趋势。

同时，针对SMA的药物研制也在不断增加。今年8月8日，美国食品和药物管理局（FDA）批准来自罗氏基因泰克（Genentech）的口服药物Evrysdi（risdiplam）上市，用于治疗两个月及两个月以上的SMA患者，这是第二款被批准用于治疗SMA的药物，也是治疗SMA的第一款口服药。而早在今年6月，中国国家药品监督管理局就正式授予创新药物risdiplam优先审评资格。这意味着，不久后，它或将在中国上市。

口服药物Evrysdi（risdiplam）。图据BusinessWire

中国首家关注罕见病SMA的公益机构——北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心相关负责人邢焕萍曾在接受红星新闻采访时表示，Evrysdi（risdiplam）如能成功上市，期待其与诺西那生钠注射液形成良性竞争，将药物价格降下来，同时，也希望两种药物都能够尽快纳入医保。

罕见病药物难入医保：

家属称希望适当给予救助措施

对罕见病患者而言，找到有效的药物，并以能负担得起的价格使用，是他们共同的心愿。因此，不少罕见病家属寄希望于国家医保。

据《中国医药报》报道，在保障罕见病患者用药可及性上，许多国家和地区拿出了不同的举措。在美国，《孤儿药法案》要求任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保；德国为罕见病患者提供了大幅优惠，某种孤儿药如果该国国内没有，可以从国外购买，费用依然纳入医保；日本是第三个出台孤儿药相关法律的国家，除了要求武田、卫材、安斯泰来、大冢等大型药企都要设置专门的罕见病用药部门外，还规定罕见病患者可以直接得到政府补助，且收入越低、补助越高。

加拿大不列颠哥伦比亚省SMA患者聚集请愿，希望当局批准一种名为“Spinraza”的治疗方法。图据CureSMACanada

此前，湖北省医疗保障局药物管理部门相关负责人接受红星新记者采访时表示，2019年11月，国家曾调整了一次医保药物目录，那次医保药品目录调入的西药和中成药是2018年12月31日（含）以前经国家药监局注册上市的药品。而诺西那生钠注射液是在2019年被批准在中国上市，不符合相关要求。

上述负责人称，国外引进的药物，特别是针对罕见疾病的药物，需要一定时间检验其是否真正有效，而最终能否纳入医保目录，也由国家医保局决定。

随后国家医保局信访工作人员告诉红星新闻记者，由国家医保局制定的医保目录适用于全国各地，因此需确保进入医保目录的药各地方都能用得起。“此类罕见病药物一旦纳入医保目录后，对于欠发达地区来说，基金用于支付高价罕见病后，其他基础疾病可能保障不了，后续还可能会造成地方经济压力，所以最根本的解决方式就是国家和药企谈判，将价格谈下来。”

渤健公司也回应称，诺西那生钠注射液于2019年2月获批，不符合参加2019年国家医保谈判的条件，因此并未参加2019年国家医保谈判。

“罕见病入医保难”的同时，也引发了人们对资源倾斜后影响普惠政策的思考。SMA-I型患者蕾蕾的爸爸也表示，医保基金就像一块蛋糕，如果给了罕见病一大块，而让大部分人去分剩下的，确实对大多数人不公平。在他看来，哪怕罕见药不纳入医保，但只要能为罕见病患者提供一些康复方面的救助措施，对他们来说也减轻了很大负担。“比如康复训练器材的优惠政策，残疾轮椅、矫正鞋、站立架，还有日常使用的咳痰机、呼吸机等，也是上万的价格。”

SMA患者日常护理一样花费不菲。图据EvolvingScience

与此同时，渤健公司也曾表示，2019年5月31日，中国初级卫生保健基金会宣布SMA患者援助项目正式启动，帮助SMA患者节省第一年的治疗费用约2/3，之后每年治疗费用可节省约一半，援助药物由渤健公司捐赠。截至目前，全国已有80多位SMA患者在援助项目的帮助下获得了药物治疗。

可即便在援助项目的支持下，一名SMA患儿一年的相关治疗护理费用也要几十万甚至上百万。这对于打一针都困难的普通家庭来说，仍是一笔巨款。

对此，湖南省卫生部门相关负责人在接受中国新闻网采访时表示，从长远来看，真正解决罕见病用药难、用药贵的问题，需要积极发展商业保险，综合利用慈善、救助等社会资源为患者减负，有关部门还应加快仿制药研发和一致性评价，从根本上提高相关药品的可及性。

我国罕见病保障现状：

七大模式探索多层次保障机制

5月30日，由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）和艾昆纬中国（IQVIA）联合发布的《中国罕见病医疗保障城市报告2020》指出，地方层面在多年来对罕见病保障的探索中，逐渐形成了7种保障模式：专项基金模式、大病谈判模式、财政出资模式、政策型商业保险模式、医疗救助模式、医保零星增补模式和自主申报模式。

该报告的主研究员、艾昆纬中国管理咨询执行总监李杨阳告诉红星新闻记者，截至2020年5月，以《第一批罕见病目录》为统计依据，35种罕见病有“合法”治疗药物在中国上市，涉及64种药物。但仍有17种罕见病在我国面临“境外有药、境内无药”的困境。而在已上市的64种罕见病药物中，目前仅有38种药物（涉及21种罕见病适应症）被纳入国家医保目录。

“这38种被列入国家医保目录的罕见病药物，大多年治疗花费较低，目前医保目录内最贵的药物是治疗尼曼匹克病的麦格司他，其在医保谈判后的年治疗费用不足30万元。而其他没纳入医保的26种罕见病药物，其中近十种年治疗费用偏高，基本在100万以上，被称为超高值罕见病药物，包括近日的热点诺西那生钠用药费用问题，都属于超高值的罕见病药物面临的一个困境。”李杨阳介绍道。

诺西那生钠注射液。图据美通社

而截至目前，全国各地政府在现有的医保框架内，正在努力作出尝试。

“我们统计发现，地方保障政策差异较大，这与当地政府对罕见病需求的认知有关，也有行政管理水平有关，但与当地的硬实力没有特别必然的联系。我们在报告里强调，一些地方的经济发展水平，包括财政支持水平、医保基金节余都很强，但保障水平未必就很高。比如，安徽、浙江等地，以及山东青岛是做得比较好的，而山东、山西的保障水平相对于当地硬实力而言，做得已经很不错。”李杨阳说。

红星新闻记者梳理发现，探索政府与社会援助，以及患者个人等“多方共付”罕见病医疗费用的模式，已经成为保障罕见病患者用药的必由之路。

2019年12月，浙江第一次将罕见病保障整体纳入到省级医疗保障体系中，指出要“建立罕见病用药保障、医疗救助、慈善帮扶等多层次保障机制”，明确提出“慈善帮扶”在罕见病保障政策中的特殊作用，依据上述罕见病保障政策，浙江罕见病患者每年自费上限不超过10万元。

同时，由病痛挑战基金会、中华社会救助基金会、浙江省医学会罕见病分会主要专家、浙江省企业权益保护协会社会公益部、水滴公益等机构联合发起的“罕见病医疗援助工程-浙江专项援助基金”，将通过多方资源筹集，对明确诊断的浙江地区患者开展援助，对有特效药（或特食）的患者，个案最高援助金额为50000元，对没有特效药（或特食）的罕见病患者，援助个案平均金额为5000元，上限10000元。

SMA患儿目前唯一的希望，是一针70万元的进口精准靶向药物诺西那生钠。图据VOX

而早在2012年，青岛市人民政府办公厅发布了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见（试行）》，明确指出，青岛市各级政府财政当年出资3亿元，在城镇职工基本医疗保险和城镇居民基本医疗保险制度的基础上，针对重大疾病、罕见病参保患者所发生的大额医疗费，在医疗保险管理平台上，建立以政府投入为主导，引入多方资源，通过项目管理，实施多渠道补偿的救助机制。

此外，青岛市还在全国率先启动了高值药品谈判，先后实施了药品谈判降价准入机制、多方共付机制、高值药付费对赌机制等。

同样将罕见病纳入大病救助制度的，还有安徽省。安徽省医疗保障局副局长汪和平在接受媒体采访时表示，以诺西那生纳注射液为例，如果被纳入大病保险支付范围之内，那么70万一支的费用，报销额度最高可以达到50万，“我们了解这个药物进入中国市场之后，有一些基金会支持赞助，还有厂家的‘买一送几’政策，这样的话整个费用下来不是太高，再加上我们大病保险能报一部分，那患者的负担更轻了。”

据合肥市人民政府关于印发《合肥市城乡居民基本医疗保险和大病保险实施细则》的通知显示，大病保险实行分段按比例支付，起付线以上（不含本数，下同）5万元以下（含本数，下同）报销60%、5万元以上10万元以下报销70%、10万元以上20万元以下报销75%、20万元以上报销85%。

“最后一公里”：

政府牵头主导，探索“多方共付”

据新华社报道，截至5月25日中午12时，十三届全国人大三次会议秘书处共收到代表提出的议案506件、建议约9000件。其中建议建立罕见病医疗保障机制成为提案焦点之一。

北京医学会罕见病分会主委丁洁建议建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制。其中“1”是指将2018年五部委发布《第一批罕见病名录》相关药物纳入医疗保障，进入国家基本医保用药目录，再逐步进入省级统筹范畴。“4”是指建立罕见病专项救助项目、整合社会资源、引入商业保险以及罕见病患者个人支付。

医药健康企业赛诺菲中国区总裁贺恩霆建议，应完善对罕见病患者的医疗保障制度，建立多方共付机制让罕见病患者不至于因病致贫、因病返贫。

此外，也有代表建议直接将儿童罕见病用药纳入医保。比如全国人大代表孙伟就建议，应加快建立儿童罕见病遗传咨询体系、诊治协同体系，加快人工智能等技术应用，做好儿童罕见病诊疗预防工作，并逐步把儿童罕见病用药纳入医保，健全患病儿童及其家庭的医疗和经济负担。

有人大代表建议直接将儿童罕见病用药纳入医保。图据Flickr

对此，艾昆纬中国管理咨询执行总监李杨阳称，目前我国倡导政府先行主导，基本医疗保险承担在现有的制度框架里承担一定责任后，再由多方共付。

而对于此前网友担忧的“罕见病纳入医保影响普惠政策”，李杨阳表示这是大家的一个认知误区，“有人觉得基金库总数是有限的，那些超高值药物动辄上百万，纳入医保后对普通人不公平。基金库确实是有限的，因此政府是不可能一力承担这个费用，但是必须要由政府牵头主导，后面政策才能落地。比如说政府出台一个政策，这个药可以报销18万，还差50万，但是我们还有大病的保险，还有医疗救助、商业保险政策，其实这些都是可以让大家各自发挥一方力量，把剩下的缺口给补上的。”

为此，李杨阳以及一些罕见病专家提出七点建议：

1、确立政府先行主导的罕见病医疗保障价值取向；

2、优先解决在我国已上市的所有药物都未纳入医保的罕见病保障问题；

3、允许地方量力而行，探索罕见病保障模式，允许一部分患者先实现药物可及；

4、允许地方探索专项基金模式；

5、鼓励探索多元筹资、多方支付的罕见病保障模式；

6、推进服务型政府建设，加强精细化治理思维，提升患者获得感；

7、国家应加速总结地方保障经验，出台全国性罕见病保障政策。

2020年国际罕见病日宣传海报。图据EURODIS

对于药物纳入医保，对外经济贸易大学教授、北京大学中国保险与社会保障研究中心研究员王国军告诉红星新闻记者，因中国人口基数大，部分罕见病人口并不“罕见”，所以国家在与一些药企谈判时可以用“量价挂钩”的策略，即以集中、大规模采购来争取降低药品价格，“省市医保局都可以去谈判，但是以国家为谈判主体的集中采购模式更有优势，因为覆盖人群更大。而药企研制的特效药也是针对这类人群才有效，所以对药企来说，这样成本回收的吸引力也越大，更能换取价格上的让步。”

对于罕见药纳入医保后的具体实行，王国军认为，依然还要很长的路要走，“地方医院会考虑药物占比不能过高，再就是医院会先垫付资金，医保局再把钱给医院，这中间存在一个空档期，所以，对资金没那么充裕的医院来说，也许会选择少量或者不去进这个药。这样会造成进了相关药物的医院成了所有患者争先选择的医院，进而加重这些医院的负担，所以医保局可以建设专项资金，用于罕见病资金特批。”

红星新闻记者 李文滔 罗丹妮

编辑 李彬彬

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